A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados e sua absorção requer a clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos, essa enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência).

A diminuição da produção de lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três formas: congênita, primária e secundário.

A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene Ict que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inatividade e/ou ausência no organismo. Está associada à diarreia infantil após a primeira exposição ao leite materno.

A hipolactasia primária do adulto (também conhecida com não persistência da lactase ou má absorção primária da lactase) é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. É a causa mais comum de deficiência da enzima lactase no mundo e os sintomas de desordens abdominais são diarreia, flatulência, distensão e dor abdominal.

A forma secundária manifesta-se em uma minoria de indivíduos e resulta de patologias distintas, tais como à deficiência transiente da lactase e o surgimento dos sintomas citados anteriormente.

O polimorfismo C/T13910 e G/A22018 apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase em várias populações. Essas variações genéticas podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise de DNA, caracterizando a intolerância ao consumo de lactase.

O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactase (LAGTG) pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença das variações genéticas que determinam a atividade da enzima lactase, responsável pela digestão desse açúcar.

Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, análise molecular possui elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não.

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

O São Gerônimo oferece a seus clientes uma estrutura de última geração em testes de biologia molecular. Com equipamentos modernos e uma equipe altamente especializa.

O teste é realizado por coleta de sangue, o paciente ingere, em jejum, um líquido que contém a lactose. O nível de glicose é medido antes e depois dessa ingestão (faz um exame, toma a lactose e realiza outro exame). Com isso, é feita a comparação dos resultados para diagnóstico.

Este exame não substitui a curva de intolerância à lactose.